1. Télangiectasies maculaires idiopathiques

Cette affection rare, idiopathique, congénitale ou acquise touche la vascularisation rétinienne ; elle entraîne des dilatations des capillaires rétiniens juxtafovéolaires. Les signes fonctionnels sont parfois discrets mais entraîne progressivement une baisse d’acuité visuelle. L’angiographie à la fluorescéine est l’examen le plus contributif pour le diagnostic, particulièrement dans les formes débutantes. Elle montre une hyperfluorescence des télangiectasies dès les séquences précoces, et la diffusion du colorant sur les temps tardifs.

1.1. Télangiectasies maculaires de type 1

1.1.1. Présentation

• Hommes jeunes,
• Atteinte unilatérale, congénitale
• Dilatations capillaires, télangiectasies temporo-maculaires exsudatives (Figure 1)
• Association à des anomalies capillaires périphériques (faisant évoquer une maladie de Coats)
• Angiographie :
  • Temps précoces: visualisation des dilatations capillaires
  • Temps tardifs: diffusion de la fluorescéine

1.1.2. Evolution, traitement

• Œdème Maculaire Cystoïde, exsudats, baisse d’acuité visuelle
• Traitement par photocoagulation

1.2. Télangiectasies maculaires de type 2 :

1.2.1. Présentation

• Hommes ou femmes, 50-60 ans,
• Atteinte bilatérale, acquises
• Dilatations capillaires minimes, télangiectasies occultes et non exsudatives, temporo-maculaires (Figure 2) ou étendues sur 360°
• Reflet pâle ovalaire de la rétine interne
• Veinules dilatées et se coudant à angle droit dans les couches profondes de la rétine, dépôts pigmentés profonds,
• Pas d’anomalie capillaire périphérique
• OCT : kystes intra rétiniens, centro ou para fovéolaires, pas d’oedème maculaire (Figure 2)

1.2.2. Evolution et traitement :

• Des néovaisseaux sous rétiniens peuvent proliférer et sont sensibles à l’action des anti-VEGF
• Des microkystes surviennent précocement dans la partie interne de la fovéa
• Des ruptures de la ligne des photorécepteurs et des cavitations de la rétine externe surviennent ultérieurement
• Le laser n’est pas efficace et il ne faut pas en réaliser par il y a un risque d’entrainer une cicatrice extensive
• Il n' y a pas de traitement qui prévienne l'aggravation des télangiectasies maculaires de type 2
• L'injection répétée d'anti VEGF n'a apporté aucun bénéfice visuel

1.3. Télangiectasies maculaires de type 3 :

• Très rares,
• Bilatérales,
• Occlusives : élargissement de la zone avasculaire centrale, par oblitération des capillaires maculaires, et dilatation des capillaires en bordure de cette zone
• Pas de traitement

2. Maladie de Coats

Cette maladie a été découverte par G. Coats en 1908, elle est plus fréquente chez le jeune garçon, voire l’adulte jeune. L’atteinte est congénitale, sans caractère héréditaire ou familial, et unilatérale, sans pathologie ophtalmologique ou systémique associée.

Chez l’enfant, le diagnostic différentiel principal est le rétinoblastome.

2.1. Signes cliniques

• Signes fonctionnels: baisse d’acuité visuelle, strabisme, parfois leucocorie
• Au fond d’oeil, on observe (Figure 3):
• au pôle postérieur : exsudation lipidique intra- et/ou sous rétinienne, atteignant ou menaçant la macula
• en périphérie : des anévrismes +/- gros associés à des télangiectasies, situées préférentiellement dans le quadrant temporal

2.2. Imagerie

• L’angiographie à la fluorescéine (Figure 3) confirme le diagnostic: les capillaires du secteur atteint sont anormalement gros et espacés, les artérioles sont de calibre irrégulier et associées à des ectasies et des dilatation des veinules.

Parfois, des télangiectasies maculaires sont associées aux lésions périphériques et sont responsables d’un oedème maculaire cystoïde.

• L’OCT confirme un œdème maculaire, montre la présence éventuelle d’une membrane épimaculaire ou d’un décollement de rétine exsudatif.

2.3. Classification selon Shields

1. Stade 1 : Télangiectasies rétiniennes isolées
2. Stade 2 : Télangiectasies et exsudation
   • A : exsudation extrafovéale
   • B : exsudation atteignant la fovéa
3. Stade 3 : Décollement rétinien exsudatif
   • A : décollement partiel
     1. Extrafovéal
     2. Fovéal
   • B : Décollement total
4. Stade 4 : Décollement rétinien total et glaucome
5. Stade 5 : Stade terminal (cataracte, phtyse)

2.4. Diagnostics différentiels

Formes néonatales/petit enfant : rétinoblastome (leucocorie, décollement de rétine exsudatif dans les formes sévères)

Formes du grand enfant/adulte jeune :

Hémangioblastomes capillaires rétiniens de la maladie de Van Hippel Lindau (exsudation)

Vitréorétinopathie exsudative familiale (VREF) : maladie héréditaire avec arrêt de développement des capillaires en périphérie, se compliquant de prolifération néovasculaire périphérique entraînant une exsudation intra- et sous rétinienne pouvant atteindre le pôle postérieur.

Masses télangiectasiques périphériques : tumeurs constituées de fibrose et d’anomalies vasculaires en proportion variable avec des télangiectasies à la surface de la tumeur. La localisation est souvent en périphérie rétinienne inférieure. Il n’ y a pas de vaisseaux nourriciers très dilatés comme dans les hémangioblastomes capillaires rétiniens de la maladie de Van Hippel Lindau.

Rétinoschisis lié à l’X : association d’un rétinoschisis périphérique au rétinoschisis maculaire, possible exsudation en périphérie si néovascularisation intrarétinienne au niveau du rétinoschisis périphérique

2.5. Évolution et pronostic

• La maladie évolue de façon naturelle vers l’aggravation de l’exsudation lipidique à partir des télangiectasies et du lit capillaire anormal.
• Les formes sont souvent sévères chez le jeune enfant,
• Chez le grand enfant, l’évolution est plus lente, avec un risque de décollement de rétine exsudatif en absence de traitement.

2.6. Traitement

L’objectif du traitement est la destruction des anomalies vasculaires pour stopper l’exsudation : photocoagulation directe des anomalies vasculaires au laser, à la lampe à fente si possible, ou au bloc, sous AG (chez l’enfant), une coagulation minutieuse des anomalies vasculaires visibles est recommandée (Figure 3).

En cas de formes très exsudatives compliquées de décollement de rétine, une cryothérapie voire une chirurgie vitréo-rétinienne peuvent être envisagées.

3. Pseudo-Coats de l’adulte

• Tableau clinique de maladie de Coats chez l’adulte de plus de 50 ans (hommes ++) :
• Anomalies unilatérales des capillaires et artérioles rétiniennes à type de télangiectasies et de macroanévrysmes artériels associés à une exsudation intrarétinienne ; anomalies capillaires maculaires fréquemment associées et responsables d’un œdème maculaire cystoïde.
• Traitement: Photocoagulation des anomalies vasculaires, comme chez l’enfant, afin de faire régresser l’exsudation. Le traitement de l’œdème maculaire reste difficile.

4. Maladie de Van Hippel Lindau

Maladie héréditaire rare, autosomique dominante, pluriviscérale (gène VHL, chr 3)

4.1. Les hémangioblastomes capillaires rétiniens (HCR)

• Ce sont une des manifestations les plus fréquentes de la maladie (plus de la moitié des sujets porteurs du gène).
• Ils peuvent se développer à n’importe quel endroit du FO
• Ce sont de petits glomérules rouges dans la rétine interne, alimentés et drainés par une artère et une veine dilatées en proportion du volume de l’HCR.
• L’angiographie à la fluorescéine montre une circulation très rapide dans l’angiome qui se remplit aux temps artériels et dont le drainage est immédiat, au temps tardif, la diffusion de colorant est modérée.
• Lorsque l’HCR dépasse un diamètre papillaire de diamètre (Figure 4), il peut d’entourer d’un DSR et d’exsudats lipidiques, avec un risque d’évolution vers une prolifération fibrovasculaire rétinovitréenne, une néovascularisation papillaire, et au maximum un décollement de rétine tractionnel et exsudatif.

4.2. Bilan médical de la maladie de VHL

• IRM cérébrale et médullaire (recherche d’hémangioblastomes du système nerveux central : rétine, cervelet, moëlle épinière),
• Prise de la pression artérielle, dosage des catécholamines urinaires (phéochromocytome)
• Echo +/- TDM abdominale (recherche de kystes rénaux bénins, carcinomes rénaux à cellules claires, phéochromocytomes, kystes pancréatiques et cystadénomes épididymaires)

4.3. Traitement des HCR

Tout hémangioblastome rétinien diagnostiqué doit être traité. On réalise un laser en première intention. En cas d’échec on peut proposer une chirurgie ou une cryo thérapie externe.

5. Hémangiome caverneux de la rétine

On parle aussi de cavernomes rétiniens. Il s’agit d’une affection extrêmement rare, en général unilatéral, unique et asymptomatique. On retrouve des grappes de capillaires dilatés arrondis et rouge foncé (Figure 5). Ces cavernomes peuvent être associés à des localisations cérébrales.